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兒科主治醫(yī)師考試要點:苯丙酮尿癥的診斷

2019-09-04 來源:博傲教育 瀏覽次數(shù):711 發(fā)布者:薛老師

  苯丙酮尿癥的診斷是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容,為了幫助大家了解,博傲教育為小編大家搜集整理21-三體綜合征練習題如下:

  (1)新生兒期篩查:Guthrie細菌生長抑制試驗。

  (2)兒科主治醫(yī)師考試尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。

  (3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析:提供診斷依據(jù)。

  (4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。

  (5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂,產(chǎn)前診斷。

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