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Ⅰ型糖原貯積病的臨床表現(xiàn)

2019-12-09 來源:博傲教育 瀏覽次數(shù):894 發(fā)布者:薛老師

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  臨床最常見,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。

  主要表現(xiàn):

 ?、倏崭拐T發(fā)嚴重低血糖患者 出生后即出現(xiàn)低血糖、驚厥以致昏迷,長期低血糖影響腦細胞發(fā)育,智力低下,多于2歲內死亡;

  ②伴酮癥和乳酸性酸中毒;

 ?、鄹咧Y 臀和四肢伸面有黃色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,體型呈“娃娃”狀;

 ?、芨吣蛩嵫Y;

 ?、莞渭毎湍I小管上皮細胞大量糖原沉積 新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大、腎臟增大,當成長為成人,可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤、進行性腎小球硬化、腎功能衰竭;

  ⑥生長遲緩 形成侏儒狀態(tài)。

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